根據ENCODE人類基因組(genome)解密計畫的五年研究結果，科學家於2012年9月宣布人類基因組如何運作的秘密已經解開。在此五年當中 ，科學家一一解開每一段DNA的密碼，最後證實，先前以為大部分DNA的重複序列並不具備任何功能的認知是錯誤的；因為，基因組中至少有80% 具有重要功能。

　這項新發現，是累積過往持續探索的成果。這一路走來，人類遺傳學與基因組的發展至少有六大重要里程碑，值得回顧。

　˙1866年，初識遺傳學

　其實，遠在古希臘時代，達爾文尚未進行遺傳學的觀察試驗，更遑論人類對於基因圖譜有任何概念的時代，科學家已經意識到人類的某些特質與疾病會從父母傳給後代。希臘醫學之父希伯克拉底(Hippocrate)就曾提出所謂的「泛生論」(pangenesis)，主張「種子」會從親代身體的不同部位傳輸到新孕育的胚胎。至於這些「種子」究竟是什麼？則又經過了好幾個世紀，仍然是一個謎。

　直到被稱為「遺傳學之父」的孟德爾(Gregor Mendel)實際進行遺傳試驗，在著名的豌豆雜交試驗中，孟德爾系統性地追蹤一代一代的豌豆顏色變化，發現豌豆的性狀有顯性和隱性之區別。孟德爾把優勢遺傳的統計數據整理好，於1866年出版。很可惜，孟德爾的研究成果在當時並沒有立刻引起太多人的理會。

資料來源：Countdown:Unraveling the Human Genome: 6 Molecular Milestones